10 enfermedades raras

Enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, esto es el 0,05%, aunque la mayoría son aun menos frecuentes, afectando incluso a un 0,001% de la población. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan en total a entre el 6% y el 8% de la población. Una selección de ellas son:

1. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
   

   

   Stephen Hawking.

   Es una enfermedad degenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Es la patología más grave de las motoneuronas, cuya prevalencia es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos, afectando principalmente a personas de entre 40 y 60 años. Es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, que generalmente conduce a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en el plazo de 3 a 5 años aproximadamente. Stephen Hawking sufre ELA.
   
   
2. Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
   

   

   Esqueleto afectado
   por FOP.

   Esta patología provoca que partes del cuerpo como músculos o tendones se conviertan en hueso. Estas formaciones óseas son producidas por brotes desde la infancia, que se producen tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Sin embargo, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo, característicamente están fuera de peligro. Afecta a unas 2.500 personas aproximadamente en todo el mundo.
   
   
3. Hipertricosis Lanuginosa Congénita
   

   

   Hipertricosis.

   También conocido como Síndrome del Hombre Lobo, es una enfermedad extremadamente rara, ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media y cuyo orígen es desconocido. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la que puede llegar el vello es de 25 centímetros, que puede seguir creciendo toda la vida o por el contrario, desaparecer.
   
   
4. Hermafroditismo Verdadero
   

   

   Hermafroditismo.

   Se han documentado 500 casos documentados desde su descubrimiento, desconociendo su frecuencia real en la población. Se produce por la fusión de dos cigotos de distinto sexo, es decir, un caso de gemelos que se acaban fusionando y convirtiéndose en un único individuo. Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos, y las personsa que lo sufren pueden tener apariencia masculina o femenina.
   
   
5. Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP)
   

   

   Insensibilidad al dolor.

   Es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, encargado de los actos involuntarios. Quienes padecen ésta enfermedad, interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos, corriendo el riesgo de sufrir lesiones y morir más jóvenes. Es por ello que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.
   
   
6. Síndrome de Gilles de la Tourette (ST)
   

   

   Gilles de la Tourette.

   También llamado Enfermedad de los Tics, es una patología rara del sistema nervioso caracterizada por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, tos, etc...) y palabras cuyos síntomas suelen aparecer antes de los 18 años. Éste síndrome no tiene cura, aunque puede haber una mejoría con la edad.
   
   
7. Síndrome de Marfan
   

   

   Síndrome de Marfán.

   Descubierta en 1896 por el Dr. Antoine Marfan, es una enfermedad hereditaria que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen dedos desproporcionadamente largos y delgados, pecho hacia afuera o esternón desplazado hacia dentro. Afecta a 1 de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
   
   
8. Progeria de Hutchinson-Gilford
   

   

   Progeria.

   Es un síndrome extremadamente raro ya que afecta a 1 de cada 8 millones de recién nacidos vivos, de los cuales, el 97% son de raza blanca. Se caracteriza por un envejecimiento prematuro que se evidencia durante el primer año de vida, además de alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
   
   
9. Síndrome de Proteus
   

   

   Joseph Merrick,
   "el hombre elefante".

   Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. El síndrome causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores. Es una enfermedad progresiva, así los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a los tumores, e incluso, por la piel extra: se cree que Joseph Merrick (el primer diagnosticado), murió por el peso de su enorme y pesada cabeza fracturándole el cuello.
   
   
10. Síndrome de Moebius
    

    

    Parálisis facial.

    Es una enfermedad rara donde dos importantes nervios craneales, el 6º (nervio abducens) y 7º (nervio facial), no están totalmente desarrollados. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

FUENTES: [1] [2]